Генетичният анализ на ембрионите води до по-висока успеваемост при ин витро процедури, обяснява ембриологът Александър Абрашев от "Виена ин витро център", болница "Токуда"

Световните тенденции в репродуктивната медицина сочат, че все повече двойки се нуждаят от генетична консултация и диагностика при лечение на безплодие чрез методите на ин витро оплождане. За извършване на генетичния анализ са необходими няколко ембрионни клетки, които се взимат посредством специален микролазер в ден 5 от развитието на ембриона.

Именно на тези клетки се извършва предимплантационната генетична диагностика (PGD), благодарение на която може да се определи дали даден ембрион е носител на генетични аномалии, които биха довели до аборт или раждане на засегнато дете.

Най-честите индикации за PGD

са напреднала възраст на жената, повторни спонтанни аборти, повече от два неуспешни ин витро опита или фамилна обремененост.

Във "Виена ин витро център" предимплантационната генетична диагностика се извършва чрез два високотехнологичени метода: сравнителна геномна хибридизация (Array CGH) и секвениране от ново поколение (Next Generation Sequencing - NGS).

Чрез Array CGH може да се определят ембриони, при които броят на хромозомите е различен от нормалния. Предимството на NGS, от друга страна, е, че дава възможност огромно количество ДНК да се анализира за кратко време, което означава, че с този метод се тества за хромозомни аномалии и много други генни мутации едновременно. Именно това качество на NGS го прави

най-желания и точен метод за генетичен анализ с огромен потенциал

Според съвременните схващания напредналата майчина възраст е основна предпоставка за генетични аномалии, водещи до раждане на дете със синдром на Даун. Синдромът е следствие на наличие на три хромозоми 21 (тризомия) вместо нормалният брой от две.

Смята се, че на възраст 20 години шансът за развитие на бременност със синдром на Даун е 1:1667, на 35 години шансът е 1:385, а на 45 години - 1:30. Този значително завишен риск с напредването на възрастта на жената е индикация за провеждане на чувствителни и неинванзивни генетични тестове.

Едно от основните предимства на PGD е, че се извършва, преди ембрионите да бъдат трансферирани в жената. Поради това този метод значително превъзхожда други видове инванзивни анализи, които се правят по време на бременността и носят риск от загуба на плода.